先天性脊柱裂包括一组疾病,是小儿椎管发育过程中产生的各种异常表现,定义为躯干中线间质、骨、神经结构融合不全或不融合。其表现形式多种多样。由于MRI的产生以及对该病认识的不断加深,已弄清很多种类型。目前国内分类方法很多,各家说法不一,给诊断、治疗以及交流带来困难。为此,我们复习国外有关文献,将国外先天性脊柱裂近期分类及手术治疗现状作一介绍。
一、分类
先天性脊柱裂根据病变的程度不同,大体上将有椎管内容物膨出者称显性脊柱裂,反之则称隐性脊柱裂[1~3]。
1. 显性脊柱裂,根据病理形态又可分为:
(1) 脊髓脊膜膨出(myelomening-ocele):指脊膜膨出通过较大的椎管缺损,向后突出。膨出脊膜囊内含神经组织、软脊膜、蛛网膜和脑脊液。该神经组织包括脊髓、马尾神经及畸形神经分支。膨出脊膜囊处的脊髓很象原始的神经板,有时分裂成两根,一根在膨出脊膜囊底部的椎管腔内,一根向背侧疝入到膨出脊膜囊内。该发育不良的脊髓又称基板(placode)。脊髓低位,被牵拉栓系[4]。
此型外观上有一背部肿块,肿块表面为一菲薄囊壁,无皮肤覆盖。有的肿块表面有不正常皮肤,该皮肤色青,无皮下组织,真皮层呈瘢痕样变性,直接与囊壁相粘连。若囊肿不高出皮面,表面呈现一紫红色的肉芽面,又称脊髓外翻(myelocele)[5,6]。如果合并有脊髓纵裂Ⅱ型,分裂的一根或两根脊髓都可以发生脊髓脊膜膨出,此时称半脊髓脊膜膨出(hemimyelomeningocele)[4]。
此型好发于腰、腰骶段,神经损害症状最严重,往往同时伴有双下肢功能障碍、足畸形、膀胱肛门括约肌功能障碍、脊柱畸形等,Chiari Ⅱ畸形及脑积水发生率很高(99%),其次为脊髓积水(40%~80%)、脊髓纵裂(30%~40%)及蛛网膜囊肿(20%)等[5,6]。椎体畸形以及神经肌肉发育不平衡造成的脊柱弯曲也很多见。
此型发病率很高,北美统计1 000个新生儿中约有2名患有此病。由于该病易于诊断,为了预防感染,国外主张应在患儿出生24~48小时内进行手术。
(2) 脂肪脊髓脊膜膨出(lipomye-lomeningocele):此型表现形式多样,因此,又可将其分为2种亚型[2~4]。
Ⅰ型:为椎管腔局部膨大,通过椎管缺损向背侧突出,形成一高出皮面的肿块。肿块表面皮肤完整,内含脑脊液,脊髓(又称基板)、马尾神经及畸形神经分支也可突出到囊肿内,与囊壁发生粘连,脊髓因此被牵拉、栓系。此型特征为肿块表面含有皮下脂肪或脂肪瘤,但可以不进入囊肿内。
Ⅱ型:此型外观与Ⅰ型相象,但背侧局部膨出硬脊膜被皮下脂肪瘤完全侵蚀。失去正常结构,大量脂肪通过椎管缺损涌入椎管腔内,与脊髓粘连、混合生长,该脊髓发育畸形,失去正常圆椎结构,变得细长,位于椎管腔内,其末端位于腰骶部甚至骶尾部,并且背侧裂开,脂肪瘤或脂肪组织长入到裂开的脊髓内。由于长入脊髓内的脂肪与皮下脂肪相互连接,脊髓因而受到牵拉。
上述两型脂肪脊髓脊膜膨出外观上均为背部一肿块,表面覆盖着正常皮肤,有的最初体积较小,以后随着年龄增大或在短期内迅速增大。其体积小者通常呈圆形,较大者多不规则,有的有一细颈样蒂,有的基底宽阔。膨出物的表面,有的皮肤上有疏密不一的长毛或/和异常色素沉着,有的表现为毛细血管瘤,有的在膨出物上或其附近有深浅不一的皮肤凹陷。脂肪脊髓脊膜膨出可发生在脊柱任何节段,多见于腰骶、腰部或胸腰段。临床上可有不同程度的下肢瘫痪、足畸形、步态异常及膀胱肛门括约肌功能障碍。有的合并Chiari Ⅰ畸形(10%)、脊髓积水(10%)、椎体畸形等。
(3) 脊髓囊状突出(myelocystocele):指脊髓囊性扩大,通过椎管缺损向背侧膨出。膨出囊肿实质上为囊性扩大的中央管,并且由硬脊膜、脑脊液以及发育不良的脊髓组成,脊髓因此被牵拉[7]。脊髓囊状突出好发于腰骶部,若表面无皮肤覆盖,称脊髓囊状突出(myelocystocele),若有皮肤及脂肪覆盖,称脂肪脊髓囊状突出(lipomyelocyst ocele)。该脂肪组织仅位于皮下,不进入囊肿内,与囊肿壁有一明显分界。临床表现有下肢感觉运动障碍,括约肌功能障碍,可同时合并有消化道系统、泌尿生殖系统、脊柱椎体畸形及Chiari Ⅱ畸形。
(4) 脊膜膨出(meningocele):特点是脊膜自骨缺损处向外膨出,囊内含脑脊液,无脊髓及马尾神经。根据脊膜膨出方向不同,又可分为以下5种类型,其中除背部单纯脊膜膨出外,其余4型均可归结到隐性脊柱裂里面[2,3,8]。
① 背部单纯脊膜膨出(simple posterior meningocele):膨出脊膜向背部突出,表面有皮肤覆盖。多位于腰骶部,有时也会发生在颈部或胸部。
② 骶内脊膜膨出(intrasacral meningocele):骶管内硬脊膜和蛛网膜向硬脊膜外突出,形成一个小的憩室,该憩室通过颈口与硬膜下腔相通。有时囊内压力高,可压迫神经根,产生症状。
③ 骶前脊膜膨出(anterior sacral meningocele):膨出的硬脊膜和蛛网膜通过骶骨腹侧缺损,向骶前膨出,称骶前脊膜膨出。囊内一般无神经组织,有时神经根也会疝入到囊腔内,产生临床症状。
④ 脊柱旁脊膜膨出(lateral spinal meningocele):为硬脊膜和蛛网膜通过神经孔突出,在脊柱旁形成一囊性软组织肿块。病变在脊柱一侧或两侧都可发生,可单发也可多发。85%病变发生在胸部,可并发多发性神经纤维瘤。
⑤ 末端骶骨脊膜膨出(terminal sacral meningocele): 指膨出脊膜囊位于尾骨区域。这种类型很少见,有时很容易与囊性畸胎瘤相混淆。
2. 隐性脊柱裂
脊柱裂常累及第5腰椎和第1骶椎。病变区域皮肤可正常,也可有色素沉着、毛细血管瘤、皮肤凹陷、局部多毛等现象。在婴幼儿多不出现明显症状。如果椎管腔内合并有先天性畸形,多在儿童期逐渐成长过程中,脊髓受到异常牵拉才产生出脊髓栓系综合征表现。有报道,很多患儿可以到成年期才出现症状。隐性脊柱裂,根据病理类型可分为:
(1) 脊髓纵裂(diastematomyelia),又可分为两种类型[3,4,6]:
Ⅰ:双硬脊膜囊双脊髓,即脊髓在纵裂处一分为二,有各自的硬脊膜和蛛网膜,两者之间有纤维、软骨或骨嵴分开,脊髓因此受牵拉。产生临床症状。此型约占50%。
Ⅱ型:脊髓在纵裂处一分为二,但共享一个硬脊膜及蛛网膜,脊髓内无异物牵拉,不产生临床症状。
好发部位在胸、腰段,可同时伴有脊髓积水、终丝牵拉征、硬脊膜内脂肪瘤等。
(2) 终丝牵拉征(tight filum terminale syndrome)。正常终丝由室管膜、胶质细胞组成。从脊髓末端发出,向下行走,穿过硬脊膜囊底部。固定在骶骨上,通常我们将在硬脊膜内的终丝称为内终丝。穿出硬脊膜的部分称为外终丝。成人终丝直径<2 mm。当终丝受到脂肪纤维组织浸润而变性甚至增粗时(直径可大于2 mm),将牵拉脊髓,引起神经症状[9]。此时脊髓可低位,也可在正常位置[10]。
(3) 硬脊膜内脂肪瘤(intradural lipoma):硬脊膜下腔内局限性的脂肪堆积,与背部皮下脂肪组织不相连。脂肪瘤通常在脊髓表面生长,也可浸润到脊髓内,对脊髓造成牵拉和压迫[6]。
(4) 背部皮下窦道(dorsal dermal sinus):可发生在脑脊髓轴背侧,由枕部到骶尾部之间的任何部位,其中以骶尾多见。位于骶尾部窦道很少进入椎管腔内,若位于骶尾水平以上,窦道可穿过硬脊膜进入椎管腔内或沿脊髓表面行走。50%的窦道终端为一皮样囊肿,可位 于椎管腔末端或脊髓表面,脊髓因此被牵拉或压迫[3]。
皮肤外观窦道口周围往往有异常的毛发、色素沉着或毛细血管瘤样改变。窦道所经处,在相应部位可有颅骨或椎管缺损。60%的患儿可继发囊肿感染、脑脊膜炎等。
(5) 皮样囊肿或表皮样囊肿(dermoid or epidermoid tumors):好发于腰骶,约25%的囊肿伴有背部皮肤窦道。囊壁为鳞状上皮,含许多皮脂腺和毛囊,囊内积聚油状液体,为汗腺、皮脂腺和毛囊的分泌物或分解产物。40%的囊肿在髓内[11],其余在髓外硬脊膜下。囊肿多在出生时即有,由于增长缓慢,一般到儿童期才有症状表现出来。如果囊肿破裂,油状液体可顺着蛛网膜下腔扩散,导致化学性蛛网膜炎[12]。
(6) 脊索裂隙综合征(split notochord syndrome):指胚胎期中肠与背部皮肤有一管道连接,此连接可以从食管、胃、小肠及大肠背侧发生,向不同方向经过腹腔或胸腔、后纵隔,穿过脊髓到达背部皮肤[6]。此管道可中断于任何位置,形成囊肿、憩室、瘘管或纤维束带。根据病变所在部位而有相应名称,如腹腔肠源性囊肿、肠憩室及纵隔肠源性囊肿等,若囊肿在椎管腔内,则称椎管内肠源性囊肿。该病变多发生在上胸段或颈段,可位于椎体后、椎体旁或椎管腔内[13]。囊壁一般具有无肌层的单层或假复层上皮,囊肿的形态、囊壁的厚度和囊液的粘稠度及颜色很不一致。
(7) 脊髓积水(hydromyelia):脊髓积水为脊髓中央管扩大,可局限性地单独存在,也可多发,或与脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂以及Chiari畸形相伴发生[5,6]。
(8) 尾部退化综合征(caudal regression syndrome):指脊柱末端发育障碍,可同时伴有神经性膀胱、肾发育不良、外生殖器畸形、肛肠畸形、无足并肢畸形及足畸形等。末端骨缺损一般在胸9段以下。根据缺损节段的高低不同可以有不同程度的临床症状,缺损节段越低临床症状越轻,末端尾骨缺损可无临床症状。另外,本病还可同时合并脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂、终丝牵拉征、潜毛窦道及硬脊膜内脂肪瘤等[6,14]。
二、手术治疗现状
1. 手术指征及手术时机的选择:现在认为[15,16]先天性脊柱裂当脊髓受到异常牵拉,局部缺血、缺氧,可造成神经机能障碍而产生一系列临床症状,称脊髓栓系综合征。临床可有各种不同的表现,如下肢感觉运动障碍、步态异常、足畸形、大小便功能障碍及背部或下肢疼痛等。脊髓栓系综合征的病因可分为原发性及继发性,原发性为脊髓胚胎发育畸形造成对脊髓的牵拉压迫,如脊髓纵裂、终丝牵拉、硬脊膜内脂肪瘤及脊髓脊膜膨出等;继发性为脊柱手术后椎管腔瘢痕或束带粘连、蛛网膜炎症后粘连等。
Reigel[16]认为脊髓栓系综合征患者每天的站、坐、弯腰等各种运动都有加重脊髓损伤的潜在危险。Tani[15]\,Schneider[17]等学者通过动物实验及手术探查,发现脊髓循环障碍是本病发病机理,手术行栓系松解后,远端脊髓血流量显著提高。因此,多数学者认为脊髓栓系综合征应该手术治疗,并且手术越早越好[16,18,19]。Satar等[18]认为此病是呈进行性发展。他通过儿童组与成人组手术效果的比较,得出儿童组比成人组手术效果好的结论。Vesna等[19]认为对于无临床症状的脊髓栓系患者也应该手术,以阻止神经进一步变性。
然而,有些学者[20,21]通过临床观察,发现许多未手术患者长期随访,症状并无加重,而手术的患者,有的术后症状有改善,有的无变化,而有的症状反而加重。因此,他们认为手术指征的掌握应严格,脊髓栓系不能视为手术唯一指征。只有对神经症状进行性加重的患者考虑手术才较为妥当。对无症状的患者更不宜手术。
2. 手术方法:脊髓栓系的手术方法因病因不同而不同,原则上是切除病灶,解除脊髓的牵拉,栓系。如终丝牵拉征手术时只需将变性的终丝切断1 cm即可解除脊髓的牵拉[10]。脊髓纵裂的手术方法是切除异物,松解异物对脊髓的牵拉[22]。脊髓积水手术仍采取分流术,尚未看到新的治疗方法。有关脊髓脊膜膨出,目前流行的做法仍是将 粘连牵拉的脊髓从膨出的硬脊膜囊上分离下来,放入椎管腔内,彻底游离脊髓,解除牵拉,修剪多余硬脊膜,用硬脊膜或补片扩大缝合硬脊膜囊。Ois等[23]提出脊髓脊膜膨出治疗时还应考虑以下几点:缺损的范围和平面、有否严重的脑积水、有否感染以及是否伴有其他脏器畸形。脑积水被认为是影响该病预后的重要因素,所以对于合并有脑积水患儿应立即行分流手术[23,24]。Chiari Ⅱ畸形是引起该病死亡的主要原因,一旦出现,应立即行后颅窝减压术。
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